يعتبر المركز واحد من أفضل المختبرات في الشرق الأوسط تجهيزا وحداثة، حيث يتم تشخيص الأمراض الوراثية وعمل فحوصات التطابق النسيجي والكشف عن الأمراض المعدية ،البكتيرية ،الفيروسية ومتابعة علاج الأمراض باستخدام تقنيات الوراثة الجزيئية وفحص الحمض النووي حيث تم تجهيز القسم بأحدث التقنيات الموجودة في العالم.
وتم استحداث تقنيات جديدة من أجل المساعدة على تشخيص الحالات، وهي الجيل الثاني من تقنيات فحص سلسلة الحمض النووي والمصفوفات الوراثية التي تعد من أحدث التقنيات في العالم، من أجل الفحص الأشمل لمجموعة من الجينات المسببة للأمراض بدل من فحصها بالتدريج.
الفحوصات التي تتم في المركز:
وذلك عن طريق :